• Java编写,VarScan是一个命令行用于标识的简单核苷酸多态性(Snp)和缺失的。 它促进变异检测为下一代的数据并行测序的个人和集样本。 该工具是免费的,对于非商业用途。

    单核苷酸多态性是DNA的序列变,这通常发生在一个人口单一核苷酸的基因组不同于共同顺序变化的成员之间的生物物种或联染色体。 同时,'比'是一个术语,在分子生物学用于找出当的基地都加入或从中取出DNA。

    根据提供的数据对单一样品,这个应用程序的检测和筛选种系变考虑到的读数,基本质量和等位基因频率。 同样,对于一个肿瘤-正常对它进行比较阅读计数之间的样品,以计算的躯体状况的各种系,体细胞或LOH的变型。 它可以合并和交叉两个列表中的变体。

    使用是java网。sf。varscan的。VarScan[命令][选择]

    该命令可以识别的单核苷酸多态性和缺失从Sam工具堆积的文件(pileup2snp和pileup2indel),随着单核苷酸多态性和缺失从mpileup文件(mpileup2snp和mpileup2indel),以及呼吁协商一致和变从一堆积和mpileup文件(pileup2cns和mpileup2cns).

    而且,你可以打电话的生殖细胞或躯体变体从肿瘤-正常他们还创建(体细胞),确定相对肿瘤复制数量从肿瘤-正常他们还创建(copynumber),获取读数的一个列表中的变体从一堆积文件(readcounts)、过滤单核苷酸多态性的复盖范围、频率、p-值和其他条件(滤器),并且过滤器的体细胞变为集群或缺失(somaticFilter).

    最后,这是可以分离出种系、罗或体细胞的呼吁输出(processSomatic),呼叫复制数量的变化从躯体复制的数字输出(copyCaller),比较两个列表中的职位或变体(比较),以及限制堆积单核苷酸多态性或者缺失,以ROI职位(限制)。

  • जावा में लिखा, VarScan है एक कमांड लाइन उपयोगिता की पहचान करने के लिए सरल nucleotide बहुरूपताओं (SNPs) और Indels. यह सुविधा संस्करण का पता लगाने के लिए अगली पीढ़ी के डेटा समानांतर अनुक्रमण के अलग-अलग और जमा नमूने हैं । उपकरण नि: शुल्क गैर वाणिज्यिक उपयोग के लिए है ।

    SNPs कर रहे हैं डीएनए अनुक्रम वेरिएंट जो आम तौर पर होते हैं एक जनसंख्या में जहां एक एकल nucleotide में जीनोम से अलग साझा अनुक्रम भिन्न होता है के सदस्यों के बीच जैविक प्रजातियों या युग्मित गुणसूत्रों है । इस बीच, 'Indel' एक शब्द है आण्विक जीव विज्ञान में प्रयोग किया जाता करने के लिए जब बाहर का पता लगाएं ठिकानों गयी या हटा रहे हैं से डीएनए.

    के आधार पर डेटा की आपूर्ति के लिए एक ही नमूना है, इस आवेदन का पता लगाता है और फिल्टर germline वेरिएंट खाते में लेने के द्वारा पढ़ने के लिए मायने रखता है, आधार की गुणवत्ता, और एलील आवृत्ति. इसी तरह के एक ट्यूमर सामान्य जोड़ी के लिए, यह तुलना में पढ़ने के लिए मायने रखता है के बीच के नमूने, गणना करने के क्रम में दैहिक स्थिति के प्रत्येक germline, दैहिक या लोह संस्करण है । यह मर्ज कर सकते हैं और एक दूसरे को काटना दो सूचियों के वेरिएंट ।

    उपयोग जावा शुद्ध.sf.varscan.VarScan [आदेश] [विकल्प]

    आदेशों को उपलब्ध कर सकते हैं की पहचान की SNPs और Indels से एक सैम उपकरण pileup फ़ाइल (pileup2snp और pileup2indel) के साथ-साथ, SNPs और Indels से एक mpileup फ़ाइल (mpileup2snp और mpileup2indel), के रूप में अच्छी तरह से फोन के रूप में आम सहमति और वेरिएंट में से एक pileup और mpileup फ़ाइल (pileup2cns और mpileup2cns).

    इसके अलावा, आप कॉल कर सकते हैं germline या दैहिक वेरिएंट से ट्यूमर सामान्य pileups (दैहिक), निर्धारित सापेक्ष ट्यूमर प्रतिलिपि संख्या से ट्यूमर सामान्य pileups (copynumber), पढ़ने के लिए मायने रखता है की एक सूची के वेरिएंट में से एक pileup फ़ाइल (readcounts), फिल्टर SNPs के द्वारा कवरेज, आवृत्ति, पी-मूल्य और अन्य मानदंडों (फिल्टर के साथ), और फिल्टर दैहिक वेरिएंट के लिए समूहों या Indels (somaticFilter).

    अन्त में, यह संभव अलग करने के लिए germline, लोह या दैहिक कॉल से आउटपुट (processSomatic), कॉल प्रतिलिपि संख्या परिवर्तन से दैहिक प्रतिलिपि संख्या उत्पादन (copyCaller), दो सूची की तुलना में पदों के साथ या वेरिएंट (तुलना), के रूप में अच्छी तरह के रूप में प्रतिबंधित pileup, SNPs या Indels के लिए लागत पर लाभ के पदों पर (सीमा).

  • Written in Java, VarScan is a command-line utility for identifying simple nucleotide polymorphisms (SNPs) and Indels. It facilitates variant detection for next-generation data parallel sequencing of individual and pooled samples. The tool is free for non-commercial use.

    SNPs are DNA sequence variants which usually occur in a population where a single nucleotide in the genome different than the shared sequence varies between the members of biological species or coupled chromosomes. Meanwhile, 'Indel' is a term in molecular biology used to find out when bases are added or removed from DNA.

    Based on the data supplied for a single sample, this application detects and filters germline variants by taking into account the read counts, base quality, and allele frequency. Similarly for a tumor-normal pair, it compares the read counts between samples, in order to calculate the somatic status of each germline, somatic or LOH variant. It can merge and intersect two lists of variants.

    The usage is java net.sf.varscan.VarScan [COMMAND] [OPTIONS]

    The commands available can identify SNPs and Indels from a Sam Tools pileup file (pileup2snp and pileup2indel), along with SNPs and Indels from an mpileup file (mpileup2snp and mpileup2indel), as well as call consensus and variants from a pileup and mpileup file (pileup2cns and mpileup2cns).

    Moreover, you can call germline or somatic variants from tumor-normal pileups (somatic), determine the relative tumor copy number from tumor-normal pileups (copynumber), get read counts for a list of variants from a pileup file (readcounts), filter SNPs by coverage, frequency, p-value and other criteria (filter), and filter somatic variants for clusters or Indels (somaticFilter).

    Lastly, it's possible to isolate germline, LOH or somatic calls from the output (processSomatic), call copy number changes from the somatic copy number output (copyCaller), compare two lists with positions or variants (compare), as well as restrict the pileup, SNPs or Indels to ROI positions (limit).